Fondation Lorenzo Di-Fraja

Ce site parle de la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). La Fondation Lorenzo Di-Fraja a pris naissance il y a 11 ans lors de l’annonce du diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne de notre plus jeune garçon.

21 octobre 2010

Du nouveau dans les études

J'ai eu vent de plusieurs bonnes nouvelles concernant les avancées de la recherche ces derniers temps. Parlons tout d'abord du saut d'exon qui pour bon nombre de scientifiques, médecins et autres, est la solution pour enrailler la maladie. Les recherches en sont actuellement au niveau de la phase 3 concernant le saut d'exon 51. Ces recherches sont principalement en cours en France, aux Etats-Unis, et en Hollande.  L'autre concerne l'Acceleron 031, un inhibiteur de la myostatine qui augmenterait la force et la masse musculaire,... [Lire la suite]
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03 mars 2010

Résultats essai phase 2b PTC 124

Voici le courriel que je viens de recevoir de la Société Américaine PTC Thérapeutique qui pilote l'essai thérapeutique du PTC124 ou Ataluren et ce, pour les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker, mais aussi pour la Fibrose Kystique (Mucoviscidose). Ce document est en anglais, mais je vais essayer de vous traduire les grandes lignes : La firme nous annonce  ces résultats préliminaires pour l'essai thérapeutique en phase 2b qui concerne les patients atteints de DMD et DMB avec une mutation non-sens. Ces premiers... [Lire la suite]
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08 décembre 2008

Le saut d'exon

D'autres infos sur le saut d'exon, toujours en lien sur l'AFM : http://portail.afm-france.org/ewb_pages/e/evenements-jdf2008-rencontre-medecins-chercheurs.php
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08 décembre 2008

Les thérapies en cours pour la dystrophie musculaire de Duchenne

A la suite du téléthon, je vous donne le lien de l'AFM, qui vous permettra de savoir où en est la recherche sur les thérapies visant à guérir ou ralentir la dystrophie musculaire de Duchenne.Le lien est le suivant : http://portail.afm-france.org/ewb_pages/b/base_essai_16636.php Le lien pour vous faire part des recherches menés par le professeur Duboc à Paris concernant les atteintes cardiaques chez les patients Duchenne : ... [Lire la suite]
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30 septembre 2008

PTC THERAPEUTICS ANNOUNCES DATA SHOWING SIX-MINUTE WALK TEST CONSISTENTLY MEASURES AMBULATORY FUNCTION IN PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY -Findings Suggest Clinically Meaningful Primary Endpoint for Clinical Trials; Data Presented at the 13th International World Muscle Society Congress -   SOUTH PLAINFIELD, NJ – September 30, 2008 – PTC Therapeutics, Inc. (PTC) today announced promising findings in patients with Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD) at the 13th International World Muscle... [Lire la suite]
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28 septembre 2008

PTC Therapeutic

Mon premier message concerne les recherches effectuées par la société PTC Therapeutics qui sont en phase 2b pour le médicament par voie orale le PTC 124. Ce fameux médicament est malheureusement efficace (enfin efficace est un bien grand mot, pour l'instant il est en phase d'essai ) que sur les personnes ayant une mutation non-sens. Cela réduit de beaucoup les personnes pouvant y avoir accès car cette mutation est l'une des moins courantes, avec environ 10% des enfants atteints. Mais on peut dire que c'est déjà un grand... [Lire la suite]
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28 septembre 2008

Qu'en est-il de la recherche ?

Cette page est spécialement créée pour donner des détails sur les recherches et les avancées effectuées actuellement sur la dystrophie musculaire de Duchenne, j'espère que je serais à jour car les informations sont nombreuses à travers le monde. Aussi j'aurais certainement beaucoup de documents anglophones. Je donnerai également les dates de différentes conférences qui peuvent avoir lieu. Quelles sont les pistes thérapeutiques à l'étude ? Thérapie géniqueLe saut d’exon a pour objectif de ... [Lire la suite]
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