Un aperçu de cette maladie

Je tiens à préciser que le texte qui suit, est tiré du site de l'AFM (Association Française des Myopathes).


Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?

Décrite en 1860 par le docteur Duchenne, à Boulogne-sur-Mer, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou myopathie de Duchenne (''Duchenne muscular dystrophy'' en anglais) est la plus répandue des myopathies de l'enfant : elle concerne 1 garçon sur 3500 à la naissance.
C'est une maladie génétique à transmission récessive liée au chromosome X : la maladie est transmise par les mères et seuls les garçons sont atteints.

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Comment se manifeste-t-elle ?

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie qui touche l'ensemble des muscles de l'organisme (muscles squelettiques, muscle cardiaque et muscles lisses).
L'enfant atteint présente en général peu de signes de la maladie avant l'âge de 3 ans mais il marche parfois tard, tombe souvent et se relève difficilement. Au fil des années, apparaît une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc. Bientôt la montée des escaliers, puis la marche, vers 10-12 ans, deviennent impossibles et l'utilisation des membres supérieurs se limite progressivement. Une scoliose souvent grave se développe, parfois avant, mais le plus souvent après la perte de la marche.
L'atteinte des muscles respiratoires rend l'enfant particulièrement sensible aux infections broncho-pulmonaires et au risque de décompensation ventilatoire.
Même si l'atteinte du muscle cardiaque ne se manifeste que tardivement, elle doit être recherchée précocement dès l'âge de 6-7 ans.

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Comment évolue-t-elle ?

L'évolution de la maladie est marquée par l'apparition de rétractions des tendons, puis par la perte de la marche et par l'apparition d'une scoliose. En général, le recours occasionnel au fauteuil roulant est nécessaire vers l'âge de 8-9 ans, puis son utilisation définitive au début de l'adolescence permet au jeune garçon de conserver une autonomie de déplacement. Au delà du déficit moteur périphérique, ce sont les complications respiratoires (en rapport avec une hypoventilation alvéolaire) et cardiaques (cardiomyopathie) qui dominent le tableau. Depuis les progrès réalisés dans la prise en charge, l’espérance de vie dépasse désormais largement la vingtième année.

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Comment fait-on le diagnostic ?

La découverte d’un déficit moteur associé à une pseudohypertrophie musculaire et une élévation des enzymes musculaires chez un jeune garçon doit faire évoquer de principe le diagnostic de myopathie de Duchenne.
La biopsie musculaire permet de certifier le diagnostic de dystrophie de Duchenne ou de Becker grâce à l'étude de la protéine en cause dans ces deux maladies alléliques, la dystrophine.
Il est maintenant possible de différencier la maladie de Duchenne de certaines autres dystrophies musculaires progressives de l’enfant (sarcoglycanopathies, déficit en FKRP notamment). Ceci est important notamment pour le conseil génétique.

En France le réseau des laboratoires qui réalisent le diagnostic moléculaire des DMD et DMB a développé des techniques qui permettent à ce jour de faire le diagnostic direct de plus de 95% des mutations (délétions, duplications, mutations introniques et exoniques...) présentes chez les malades. La précision du diagnostic moléculaire devrait permettre d'utiliser des thérapeutiques moléculaires adaptées au type de mutation.

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Que peut-on faire ?

Il y a beaucoup à faire. Même s'il n'existe pas encore de traitement curatif de cette maladie, on peut ralentir son évolution grâce à une prise en charge pluridisciplinaire : orthopédique, respiratoire, cardiaque, nutritionnelle, etc. Cette prise en charge indispensable, précoce, régulière et permanente permet à l'enfant de conserver sa qualité de vie en limitant les conséquences de la maladie.

En France, les glucocorticoïdes sont peu ou pas prescrits dans la prise en charge de la DMD. Par contre, dans plusieurs autres pays européens et outre-Atlantique, les glucocorticoïdes sont utilisés avec des résultats encourageants. Une revue Cochrane (avril 2004) commanditée par l’AFM et l’ENMC a confirmé que les glucocorticoïdes étaient efficaces dans la myopathie de Duchenne  pour améliorer la force motrice pendant au moins 6 mois, prolonger la marche pendant au moins 2 ans et peut-être ralentir la survenue des complications cardio-respiratoires.

Dans une étude publiée en mars 2005, une équipe française coordonnée par D. Duboc (Hôpital Cochin) et H.M. Bécane (Institut de Myologie), a également démontré l'effet préventif du périndopril sur l'insuffisance cardiaque chez des enfants atteints de DMD.

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A quoi est-elle due ?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à l'absence d'une protéine des fibres musculaires appelée dystrophine. La dystrophine est codée par le gène DMD, localisé sur le chromosome X. Ce gène a été identifié en 1986, et son produit la dystrophine a été découverte en 1987.
La dystrophine est localisée sous la membrane cellulaire de la fibre musculaire. Elle est associée à des protéines qui forment un complexe reliant à travers la membrane cellulaire l'extérieur (matrice extracellulaire) et l'intérieur (cytosquelette) de la fibre musculaire. Un défaut de la dystrophine entraîne la rupture de ce lien et provoque une fragilisation de la membrane de la cellule musculaire. La membrane musculaire, fragilisée, ne résisterait plus aux contraintes imposées lors de la contraction, et la fibre musculaire serait détruite, en libérant les enzymes musculaires (CPK) dans le sang.
Dans environ 65% des cas de DMD, la mutation induit un décalage du cadre de lecture, entraînant la formation d’une protéine de dystrophine non fonctionnelle. 

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[Mylan Davidson]

Bonjour administrateur du blog et à tous ceux qui lisent ceci, je m'appelle Mylan de France, on m'a diagnostiqué un cancer de l'herpès et de la leucémie à l'âge de 24 ans, et cela dirige ma vie jusqu'à ce que je connaisse le centre à base de plantes Dr K-1 - heureusement après avoir bu Les médicaments à base de plantes Dr K-1 pendant deux semaines, je suis complètement guéri, ce qui m'a vraiment aidé maintenant, je n'ai plus de limite à ce que je fais massivement. J'avais deux emplois, un à temps plein et un à temps partiel, je m'occupais de mon cheval et j'aidais aussi des amis avec leurs chevaux. Depuis, j'ai dû accepter que je n'ai qu'un seul travail (prendre soin de ma santé) et continuer à m'occuper de mon cheval avec de l'aide... Le Dr K-1 guérit également toutes sortes de maladies chroniques et de maladies comme l'herpès, le VIH/sida, Cancer, maladie rénale, maladies du foie, hépatite, lupus, VPH, diabète, MPOC et autres problèmes de santé que tout le monde peut avoir dans son corps. Le Dr K-1 utilise sa phytothérapie pour soigner ces maladies.

Visitez son site Web à base de plantes www.drk1healingcentre.wordpress.com ou envoyez un e-mail à drkhiriaherbalcure@gmail.com Numéro Whats_app +2347084710828 C'est une maladie que je ne souhaiterais pas à mon ennemi.

Merci

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